Relativ austauschbares Kupfer

Die klassische Diagnostik beim V.a. Morbus Wilson beinhaltet die Berechnung des „freien Kupfers“ aus dem Gesamtkupfer und dem Coeruloplasmin im Serum. Zuverlässiger ist allerdings das „relativ austauschbare Kupfer“, das dem Quotienten aus austauschbarem Kupfer und dem Gesamt-Kupfer im Serum entspricht. Werte über 18,5 % weisen auf einen Morbus Wilson hin [1]. Methodisch wird Kupfer im Serum mit einem Komplexbildner (EDTA) in einer definierten Konzentration ausgetauscht, mobilisiert und durch Ultrafiltration vom dem an Coeruloplasmin gebundenen Kupfer abgetrennt. Die Messung im Serum und Filtrat erfolgt mittels ICP-Massenspektrometrie. Zur Vervollständigung der Diagnostik sollten ergänzend Coeruloplasmin im Serum und Kupfer im Urin bestimmt werden.

Morbus Wilson ist eine seltene autosomal rezessive Störung des Kupfermetabolismus. Die toxische Kupferanreicherung und die resultierenden Funktionsstörungen betreffen beim Menschen die Leber, das ZNS, die Augen und die Nieren. Die Bestimmung des relativ austauschbaren Kupfers im Serum ist der empfohlene Biomarker für die Diagnose des Morbus Wilson [2].

[1] S. El Balki et al., Clin Chim Acta 412, 2254 (2011)
[2] G. Gromadzka et al., Diagnostics 13, 1830 (2023)