Stoffwechsel und Ernährung

HPLC, GC-MS/MS und HPLC‑MS/MS sowie klassische Verfahren der klinischen Chemie bilden das methodische Rückgrat unseres Angebots. Diese Techniken erlauben hochspezifische und empfindliche Messungen von Metaboliten, Enzymen, Vitaminen, Spurenelementen und Lipidprofilen. Ergänzt werden sie durch gaschromatographisch‑massenspektrometrische Verfahren, die insbesondere für organische Säuren und Fettsäureanalysen eingesetzt werden. Die Kombination dieser Methoden gewährleistet eine zuverlässige Diagnostik und ein differenziertes Monitoring über verschiedene Altersgruppen hinweg.

Metabolit‑ und Enzymuntersuchungen dienen zwei zentralen Aufgaben: der Abklärung angeborener oder erworbener Stoffwechselstörungen und dem Ernährungsmonitoring. Wichtige Parameter sind die Versorgung mit Vitaminen (z. B. Vitamin D) und essentiellen Spurenelementen wie Zink und Selen sowie Marker des Energiestoffwechsels wie Kreatin und Guanidinoacetat.

Das Organoacidurie‑Screening mittels GC‑MS ermöglicht bei Säuglingen die Erkennung angeborener Störungen des organischen Säurestoffwechsels sowie die Identifikation kataboler Stoffwechselsituationen und gestörter Regulationsmechanismen, sofern diese nicht bereits im verbindlichen Neugeborenen‑Screening erfasst wurden. Ein Aminosäurenspektrum (LC‑MS) ist essenziell zur Diagnostik und Verlaufskontrolle angeborener Stoffwechselerkrankungen, renaler Reabsorptionsdefekte und zur Erkennung möglicher Mangelversorgungen mit essentiellen Aminosäuren.

Spezifische Fragestellungen umfassen die Tryptophan‑Bestimmung bei Verdacht auf verminderte Serotoninbildung sowie die Messung von Arginin, Citrullin und ADMA bei Hinweisen auf eine suboptimale Aktivität der Nitroxid‑Synthase, die eine wichtige Rolle in der Gefäßregulation von Herz und Placenta spielt.

Die quantitative Fettsäureanalyse erlaubt die Erkennung und Kontrolle von Erkrankungen wie Adrenoleukodystrophie oder Refsum‑Syndrom, einschließlich atypischer Varianten. Ebenso können Störungen der Fettsäureoxidation, etwa durch eine Beurteilung des Carnitinstatus, analysiert werden. Für das Ernährungsmonitoring sind das Verhältnis von Omega‑3 zu Omega‑6 Fettsäuren (z. B. EPA/AA‑Quotient) und der Omega‑3‑Index in Erythrozytenmembranen von besonderer Bedeutung, da sie langfristige Versorgungszustände widerspiegeln. Die Möglichkeit, den Fettsäurestatus in Erythrozytenmembranen zu bestimmen, bietet ein verlässliches Instrument zur Verlaufskontrolle bei Supplementierung oder Ernährungsumstellung.

Praktische Bedeutung: Die Bestimmung dieser Parameter hilft, gezielte Ernährungs‑ oder Supplementierungsmaßnahmen zu planen, Therapieerfolge zu überwachen und Erkrankungsrisiken frühzeitig zu erkennen.

Zur Abklärung von Malabsorptionen oder Intoleranzen führen wir nach extern durchgeführten Belastungstests anschließend die Messung von Glukose, Laktose oder Fruktose durch.

Die Differenzierung von Gallensäuren unterstützt unter anderem die Verifizierung einer intrahepatischen Cholestase in der Schwangerschaft und hat damit direkte therapeutische Konsequenzen.

Als Marker gastrointestinaler Nahrungsmittelunverträglichkeiten hat sich die Bestimmung von Methylhistamin im Urin bewährt; im Zweifelsfall wird die Veränderung der Werte unter normaler Ernährung gegenüber einer Eliminationsdiät herangezogen, um eine kausale Beziehung zu prüfen.

Angesichts der zunehmenden Übergewichtigkeit in der Bevölkerung bieten wir neu die Berechnung des HOMA‑Index an, basierend auf parallelen Messungen von nüchternem Insulin und Blutzucker. Dieser Index erlaubt eine Einschätzung der Insulinresistenz lange bevor ein manifestierter Typ‑2‑Diabetes entsteht.

• Was sind sie: Essentielle Fettsäuren sind lebensnotwendig, da der Körper sie nicht selbst herstellen kann. De wichtigsten sind die Omega-3-Fettsäure Alpha-Linolensäure (ALA) und die Omega-6-Fettsäure Linolsäure (LA), die als Ausgangsstoffe für andere wichtige Fettsäuren wie Eicosapentaensäure (EPA) und Docosahexaensäure (DHA) dienen, sie müssen über die Nahrung aufgenommen werden.
• Warum messen: Das Verhältnis von Omega‑3 zu Omega‑6 beeinflusst Entzündungsprozesse, Gefäßfunktion und neurologische Gesundheit. Der Omega‑3‑Index in Erythrozyten zeigt die langfristige Versorgung an.
• Was tun bei Mangel: Ernährungsumstellung (fettreicher Seefisch, Lein‑ oder Walnussöl) oder gezielte Supplementierung nach ärztlicher Absprache; Kontrolle des Index nach einigen Monaten zur Erfolgskontrolle.