Genotypisierung Apolipoprotein E mittels PCR

Als Apolipoproteine werden die Proteinbestandteile der Lipoproteine bezeichnet. Deren Aufgabe ist der Transport von Fetten im wässrigen Milieu. Dem Apolipoprotein E (ApoE) kommt besondere Bedeutung bei Fettstoffwechselstörungen zu. Es beeinflusst die Ablagerung von Fetten, Amyloiden und anderen Substanzen im Gewebe. Dies betrifft Blutgefäße, Körperorgane, aber auch das Zentrale Nervensystem. Apolipoprotein E4 wurde als wichtiger genetisch determinierter Risikofaktor der Alzheimer-Demenz identifiziert. Träger des entsprechenden ApoE4-Gens erkranken häufiger, früher und schwerer als Nichtträger, homozygote Träger des Gens sind schwerer betroffen als Heterozygote. Homozygote Genträger sind zudem von der  Anwendung des Amyloid-Antikörpers Lecanemab zur Behandlung früher Alzheimer-Formen ausgeschlossen.

Das Vorliegen von ApoE3 entspricht dem Normaltyp, ApoE2 ist mit Hyperlipoproteinämie und Hypercholesterinämie assoziiert. Das homozygote Vorliegen von ApoE2 gilt das als Nachweis der TypIII-Hyperlipoproteinämie nach Fredrickson.

Die Analyse erfolgt mit Hilfe einer RealTime-PCR, Sondenhybridisierung und Schmelzpunktanalyse. Als Untersuchungsmaterial werden 2 ml EDTA-Blut benötigt (ein kleines Blutbildröhrchen), das ausschließlich für diese Analyse gedacht ist. Bitte auch an die Einwilligungserklärung des Patienten nach dem Gendiagnostikgesetz denken.

Wenn gleichzeitig die Bestimmung der Alzheimer-Biomarker im Blut gewünscht ist, wird eigens dafür gewonnenes EDTA-Plasma benötigt, das schnell vom Blutkuchen getrennt und gekühlt gelagert wird.

Aktuell ist die ApoE-Genotypisierung keine Kassenleistung. Sie kann aber für Privatpatienten und Selbstzahler (IGeL) im Rahmen der GOÄ angefordert und erbracht werden. Die Kosten betragen: 134,07€ (GOÄ-Faktor 1,15) zuzüglich Material- und Versandkosten. Die Auftragserteilung kann über diesen Anforderungsbogen erfolgen.