Medizinisches Labor Bremen
Home Abo Newsletter Sitemap Seite drucken

Stoffwechsel und Ernährung

Metabolituntersuchungen dienen zum einen der Abklärung angeborener oder erworbener Störungen des Stoffwechsels im Kindes- bis zum Erwachsenenalter, zum anderen dem Ernährungsmonitoring, das in einer Zeit mit relativ hohem Bewusstsein für gesunde Lebensführung, aber häufig mangelhafter Realisierung an Bedeutung gewinnt.

Das gaschromatographisch-massenspektrometrische Organoacidurie-Screening erlaubt bei Säuglingen die Erkennung angeborener Stoffwechselerkrankungen (sofern sie nicht bereits in den jetzt verbindlich gewordenen Screening-Programmen festgestellt wurden) und einer gestörten Regulation des Stoffwechsels.

Ein Aminosäurenspektrum (LC-MS-Methode) dient der Diagnostik und Kontrolle angeborener Stoffwechselerkrankungen und renaler Reabsorptionsdefekte in diesem Bereich, aber auch zur Erkennung einer evtl. Mangelversorgung mit essentiellen Aminosäuren. Spezifische Fragestellungen betreffen etwa die Tryptophan-Bestimmung bei Verdacht auf verminderte Serotoninbildung oder die Bestimmung von Arginin, Citrullin und asymmetrischem Dimethylarginin (ADMA) bei Verdacht auf suboptimale Aktivität der Nitroxid-Synthase (NOS), die an der Regulation der Blutgefäße (Herz, Placenta) beteiligt ist.

Im Rahmen der quantitativen Bestimmung von Fettsäuren können Erkrankungen wie die Adrenoleukodystrophie oder das Refsum-Syndrom (neuerdings auch die atypischen Varianten) erkannt und kontrolliert werden. Andere Störungen der Fettsäureoxidation können ebenso analysiert werden (Carnitin) wie die Versorgung des Organismus mit essentiellen und nicht essentiellen Fettsäuren, wobei das Verhältnis von omega-3 und omega-6 Fettsäuren von besonderer Bedeutung ist (z.B. EPA / AA-Quotient).

Zahlreiche andere Verdachtsdiagnosen, vom M. Fabry bis zur Galaktosämie, werden mit klassischen analytischen Verfahren geprüft.

Muttermilchanalysen geben Auskunft über den Energiegehalt, aber auch über evtl. Belastungen mit potentiell schädlichen Stoffen.

Ein weiterer Schwerpunkt ist die Analytik von Vitaminen und Spurenelementen wie z.B. Selen (viele Regionen Deutschlands sind als Selenmangelgebiete anzusehen). Einige dieser Parameter werden auch in Erythrozyten bestimmt, wovon man sich eine eindeutigere Aussage über die verfügbaren Konzentrationen in den Zellen, also „vor Ort“, verspricht. Im Falle des Thiamins ist sogar eine direkte Analyse an einem der abhängigen Enzyme möglich. Versorgungsdefizite mancher Vitamine äußern sich in der Anhäufung bestimmter Stoffwechselprodukte wie z.B. Methylmalonsäure; auch solche Analysen sind in unserem Labor möglich.

Eine Neuentwicklung des Labors stellt eine Methode dar, mit der mittels LC-MS eine quantitative Differenzierung von Gallensäuren im Serum vorgenommen werden kann. Dieses Verfahren hat sich als wertvoll zur differentialdiagnostischen Abklärung unklarer Cholestasen, insbesondere auch zur Verifizierung eines Verdachts auf intrahepatische Schwangerschaftscholestase, erwiesen.

Eine mögliche Malabsorption oder Intoleranz etwa für die Kohlenhydrate Xylose, Laktose oder Fruktose lässt sich in entsprechenden Belastungstests und den anschließenden Konzentrationsmessungen in unserem Labor eruieren.

Als ein Marker gastrointestinaler Nahrungsmittelunverträglichkeiten hat sich allgemein die Bestimmung von Methylhistamin im Urin bewährt, im Zweifelsfall sucht man eine Differenz der Werte unter normaler Ernährung und unter Weglassen der verdächtigten Bestandteile nachzuweisen.

Ein erhebliches Problem in unserer Gesellschaft stellt die zunehmende statistische Übergewichtigkeit mit all ihren Konsequenzen dar. Hier sei besonders die in unserem Labor neu eingeführte Berechnung des sog. HOMA-Index anhand einer parallelen Bestimmung von Insulin und Blutzucker (morgens nüchtern) hingewiesen, der eine Aussage über die sog. Insulinresistenz erlaubt, bevor es zur Entwicklung eines Typ-2 Diabetes mellitus kommt. Die Quantifizierung der oxidierten LDL (oxLDL) ist in unserem Labor gleichfalls möglich. Um bei übergewichtigen Kindern eine Fehlfunktion der Nebennierenrinde als einer möglichen Ursache zu erkennen, ist u.a. die Analyse des 17-Hydroxypregnenolons angezeigt, das ein wichtiger Vorläufer von Nebennierenhormonen ist.

Da bei all diesen Untersuchungen die analytische Qualität zwar unabdingbar, aber allein nicht ausreichend ist, bemühen wir uns sehr um eine individuelle Beurteilung, die aber die Angabe einer entsprechend gezielten Fragestellung, Verdachtsdiagnose bzw. klinischer Symptomatik voraussetzt. Selbstverständlich kann aber ein Befund auch jederzeit nachträglich mit unseren Ärzten und Naturwissenschaftlern diskutiert werden.