- Das Gesetz gilt seit dem 1. 2. 2010 bei Untersuchungen der Eigenschaften von menschlichen Chromosomen/DNA/Genen, soweit sie vererbt bzw. vor der Geburt erworben wurden. Es gilt aber auch bei Genprodukten, wenn die Zielrichtung der Untersuchung Kenntnisse über eine genetische Ausstattung beinhaltet. Beispiel: Blutgruppe fällt nicht unter das Gesetz, wenn es um Unverträglichkeitsreaktionen in der MuVo oder bei Transfusionen geht, aber wohl, wenn daraus eine mögliche Vaterschaft abgeleitet werden soll. Für alle gendiagnostischen Anforderungen gilt der Arztvorbehalt.
- Zwingende Voraussetzung für jede gendiagnostische Untersuchung im Labor ist die unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten mit Angabe über Gegenstand/Umfang der Untersuchung, Einverständnis zur Probenentnahme und zur Untersuchung, Kenntnisnahme des Untersuchungsergebnisses oder Vernichtung desselben, und die Entscheidung über Verbleib der Probe nach der Analyse. Vor der Einverständniserklärung muß der „verantwortliche“, also der primär auftraggebende Arzt eine Aufklärung über Wesen, Umfang und Tragweite der Untersuchung durchführen und dokumentieren. Bei nicht einwilligungsfähigen Personen (Kinder, Entmündigung) unterschreibt der gesetzliche Vertreter.
- Wenn die Einverständniserklärung nicht vorliegt, darf die Analyse vom Labor gar nicht erst durchgeführt werden; es ist nicht zulässig, die Analyse durchzuführen und nur das Ergebnis zurück zu halten.
- Das Ergebnis darf vom Labor nur dem auftraggebenden Arzt, aber nicht dem Patienten und auch keiner anderen Person mitgeteilt werden! Eine Weitergabe an Dritte (auch andere Ärzte) darf ausschliesslich vom verantwortlichen Arzt und nur mit schriftlicher Einverständnis des Patienten erfolgen.
- Wenn keine andere Weisung/Einverständnis des Patienten vorliegt, muß die Probe unverzüglich nach Fertigstellung der Analyse verworfen werden.
- Wenn die Probe noch vorhanden ist, dürfen Nachforderungen zu weiteren gendiagnostischen Untersuchungen nur bei Deckung durch das schriftliche Einverständnis des Patienten auch zu dem neuen Test durchgeführt werden. Andernfalls ist eine neue Einwilligung erforderlich.
- Der Patient kann jederzeit von seiner Einverständniserklärung zurücktreten, auch telefonisch, allerdings nur gegenüber dem verantwortlichen Arzt. Dies muß dann entsprechend dokumentiert werden. Noch nicht mitgeteilte Ergebnisse müssen dann sofort vernichtet werden. Bereits mitgeteilte Ergebnisse werden dagegen nicht verworfen, sondern gesperrt.
- Nach 10 Jahren müssen die Ergebnisse automatisch vernichtet werden, es sei denn der Patient verlangt eine längere Aufbewahrung oder aber eine Sperrung der Befunde. Die Sperrung bewirkt eine Verlängerung der Aufbewahrung um 10 Jahre ab diesem Zeitpunkt.
Typische Beispiele für solche Untersuchungen sind:
- HLA-B27 in der Rheumatologie
- HLA-Bestimmung bei Zoeliakie oder Narkolepsie
- HLA-H-Bestimmung bei Hämochromatose
- HLA-Bestimmung vor Transplantation
- HLA-B5701-Bestimmung bei der AIDS-Behandlung
- alpha-1-Antitrypsin-Typisierung
- Faktor-V-Leiden-Mutation und Prothrombinmutation G20210A bei Thrombophilie
- MTHFR-Genbestimmung zur Vitamin-B- und Homocystein-Diagnostik
- LCT-Genpolymorphismus bei Laktose-Intoleranz
- Gal-1-PUT-Genanalyse bei erblichen Galaktosestoffwechselerkrankungen
- GST-Genbestimmung in der Entgiftungsdiagnostik
- Apolipoprotein-E-Genausstattung in der Alzheimer-Diagnostik
- PAPP-A und freies HCG in der Schwangerschaftsvorsorge (Ersttrimester-Screen)
- Genuntersuchungen zur Abklärung einer Erbkrankheit
Muster "Einwilligungserklärung zur humangenetischen Diagnostik"
