Ersttrimester-Screening für Down-Risiko in der Schwangerschaft

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Bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft (SSW 11+0 bis 13+6) kann das Risiko einer Trisomie 21 (M. Down, Mongolismus) unter Einbeziehung der sonographischen Nackentransparenz (NT)-Messung mit einer Entdeckungsrate von 89 Prozent biochemisch bestimmt werden. Bei dem von der Fetal Medicine Foundation FMF zertifizierten Verfahren fließen PAPP-A, freie ß-HCG-Kette und auch ein spezieller gynäkologischer Ultraschall in die Risikoberechnung ein.

Sowohl der Gynäkologe als auch das Labor unterziehen sich einer genauen Prüfung durch die FMF, die in der Zertifizierung münden. Beide unterliegen einer regelmäßigen Überwachung. Zum Einsatz kommen aufeinander abgestimmte Methoden, eine Messung der biochemischen Parameter über ein evaluiertes Analysesystem und die Berechnung der Ergebnisse mittels der von der FMF lizenzierten Kalkulationsprogramme.

Der früher gebräuchliche Tripletest im zweiten Trimenon wird bei uns nicht mehr durchgeführt.

Die Beratung vor und nach dem Screening liegt ausschließlich in der Verantwortlichkeit des zertifizierten Gynäkologen. In besonderen Risikofällen ist eine spezielle humangenetische Beratung angezeigt, die dann - nach Beratung mit dem behandelnden Gynäkologen - von einem zertifizierten Humangenetiker vorgenommen werden sollte.

Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostikgesetz erforderlich!

Seit dem 1.02.2010 ist nach dem Gendiagnostikgesetz auch bei den Untersuchungen PAPP-A und freies HCG in der Schwangerschaftsvorsorge die Einwilligungserklärung der Patientin erforderlich. Das Gesetz fordert unter anderem eine Aufklärung des Patienten durch den verantwortlichen Arzt (also durch Sie). Das Labor darf nur tätig werden, wenn ihm eine schriftliche Einverständniserklärung des Patienten zur Probennahme und Durchführung der Untersuchung, der Kenntnisnahme des Ergebnisses und zum Verbleib des Probenmaterials vorliegt. Bitte fügen Sie also Ihren Aufträgen zur Gendiagnostik unbedingt eine entsprechende, vom Patienten unterschriebene Einverständniserklärung bei!

Weiterführende Informationen:

Ersttrimester-Screening_2-2010.pdf

Anforderungsbeleg Ersttrimester-Screening

3.6 M

Einwilligungserklaerung_Gendiagnostikgesetz_01-2010.pdf

106 K